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O nascimento da pequena Évelyn Castelan, de parto normal no Hospital São Roque, em Getúlio Vargas, no dia 18 de janeiro de 2008, trouxe uma imensa alegria aos pais Viviane Danuza Mokfa e Éderlu Luiz Castelan e demais familiares. Quem conheceu a nenê e acompanhou sua trajetória, não imaginou o que viria pela frente.

As descobertas, suas primeiras palavras, os primeiros passos. Tudo corria dentro da normalidade da evolução de uma criança extremamente saudável.
Viviane, hoje com 20 anos, lembra que Évelyn não apresentou nenhum problema no nascimento. Nem depois. “Ela nunca ficou doente, nem febre teve.” O leite materno foi sua alimentação até os 13 meses.
Nos 14 meses de idade, algo estranho começou a acontecer. A pequena começou a mudar suas atitudes. Por quê? Será normal nesta faixa etárea? Dúvidas que começaram a encontrar algumas vagas respostas nos meses seguintes. Hoje, Évelyn recebe o acom-panhamento de três médicas pediatras, sendo uma de Erechim, e de um médico neuropediatra de Passo Fundo. O diagnóstico é Atrofia Muscular Espinhal (AME) progressiva, Tipo II/III. A preocupação dos médicos é grande pela rapidez da doença, que é genética e raríssima. Os pais não têm conhecimento de caso semelhante nas famílias. A AME, que vai do Tipo I ao III, pode existir, mas sem se manifestar.

A alimentação é feita por sonda

A doença foi detectada em agosto do ano passado, quando Évelyn tinha 1 ano e 7 meses. Desde então, a mamãe Viviane não dorme direito. E nem pode, pois a medicação prescrita pelos médicos é espaçada por algumas poucas horas, intercaladas com o mamá. Não mamadeira. A alimentação de Évelyn é feita por uma sonda fixada no nariz. Ela só pode tomar o leite Alfaré (especialidade pediátrica da Nestlé), fabricado na Holanda e distribuído por uma empresa de São Bernardo do Campo/SP. Viviane comenta que o cheiro do leite em pó não é bom e que seu preparo deve ser feito com água fervida. Após esfriar, a filha ingere o líquido pela sonda. Uma lata (400g) desse leite custa R$ 257,00 e dura apenas quatro dias.
Outro cuidado é com a higienização da casa, que deve ser feita de duas a três vezes por dia. Como Évelyn não consegue engolir a saliva, Viviane faz a aspiração da saliva e do catarro com um aparelho específico. Esse processo, que dura em torno de 15 minutos, é realizado sempre que necessário. Mas, para isso, Viviane precisa fazer uma higienização pessoal.
A família passou o Natal no Hospital Municipal Santa Teresinha (HMST), em Erechim. “Mas o reveillon passamos em casa”, lembra a mamãe Viviane. Vários exames laboratoriais já foram, e continuam, sendo realizados. Dos 22 dias de internação nos hospitais São Roque, em Getúlio Vargas, e Santa Teresinha, em Erechim, seis foram passados na UTI do HMST.
Évelyn precisa de uma cadeira de rodas especial, adequada ao seu problema e idade. Essa cadeira, que foi encontrada numa loja em Passo Fundo, custa R$ 1.574,00 e seria utilizada até os 10 anos.
Agora, a atenção com os medicamentos, alimentação e higienização necessárias, é dividida com os preparativos para a festa de 2 aninhos de Évelyn. “Do jeito dela, ela pede para assoprar a velinha no seu aniversário”, comenta a mamãe, com grande emoção. E num exemplo de superação, diz: “Tentamos fazer da nossa vida o mais normal possível. Não seria justo deixarmos ela trancada em casa dia e noite.”

Dia da entrevista é intenso e inicia às 4h da madrugada

A Folha Regional entrevistou Viviane no final da tarde de segunda-feira (4), quando ela recebeu a reportagem em sua residência. Simples, mas com muito amor. Apesar de não dormir direito há vários meses, seu dia começou bem cedo. Levantou às 4h para pegar ficha de atendimento na Unidade Básica de Saúde (UBS) São José. O posto abre às 7h e Viviane foi a segunda da fila a retirar a ficha.
Foi buscar a Évelyn e retornou a UBS para a consulta, que aconteceu por volta das 8h20min. Ainda pela manhã, levou a filha para tirar raio X no Hospital São Roque e foi até a Secretaria Municipal da Saúde (na prefeitura). Precisou retornar a prefeitura às 13h30min. Às 14h, foi na Defensoria Pública, no Fórum, encaminhar a solicitação para conseguir o leite - única e exclusiva alimentação para a filha - via governo.
Segundo informações da atendente da Defensoria, a causa deverá ser ganha, mas demora cerca de quatro meses até o produto chegar em sua casa. Com isso, Viviane, que precisou deixar de trabalhar para se dedicar em tempo integral a filha, questiona: “O que vamos fazer nesses quatro meses? E depois?”
Viviane chegou em casa por volta das 15h30min. Logo depois, concedeu esta entrevista. Sua filha dormia no quarto ao lado. Um sono tranquilo. A não ser pela sonda fixada no nariz e demais apetrechos utilizados para higienização e sua alimentação, tudo parecia ser normal. Para ser virada de lado, na cama, alguns poucos resmungos, sem choro, nem gritos. Prontamente atendida pela zelosa mamãe, retornou ao sono tranquilo.

Saúde

Saiba um pouco sobre a Atrofia Muscular Espinhal

O que é Atrofia Muscular Espinhal?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula, que leva a fraqueza e atrofia muscular, com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar.
Este grupo de transtornos são caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal, resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffmann e Atrofias Musculares Espinais da Infância de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias.

Causa

A causa é genética. Ambos os sexos podem ser afetados igualmente. Para aparecer a doença, é necessário um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai. A Atrofia Muscular Espinhal é a segunda principal causa de doenças neuromusculares (a distrofia muscular de Duchenne é a número um).

Manifestações Clínicas

As principais manifestações são tônus muscular diminuído, fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica, diminuição dos reflexos tendinosos, fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua e deformidades músculo-esqueléticas secundárias.

Tipos

Existem diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do início dos sintomas.
Tipo I ou Atrofia Muscular Espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida. O que mais chama a atenção na fase inicial é a diminuição do tônus muscular. Essas crianças têm dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir. A dificuldade respiratória surge com certa precocidade, devido a fraqueza da musculatura respiratória. Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos (responsáveis por funções como visão, audição e deglutição) são frequentemente envolvidos.
Tipo II ou Atrofia Espinhal Intermediária. Neste tipo de atrofia espinhal, as alterações surgem entre seis meses e dois anos de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas se colocadas nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio.
Tipo III ou Atrofia Espinhal Juvenil (doença de Kugelberg-Welander). Os primeiros sintomas aparecem entre 2 e 17 anos de idade. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta.

Tratamento

Tipo II - Prevenir complicações respiratórias (com medidas como variação da postura para facilitar a drenagem de secreções) e exercitar a expansibilidade dos pulmões são objetivos de tratamento para algumas crianças. A família deve ser orientada quanto à mobilização articular suave, com o objetivo de retardar a instalação de deformidades e melhorar a circulação sanguínea, diminuindo a sensação de cãimbras. Órteses curtas envolvendo os tornozelos podem ser indicadas para prevenir deformidades dos pés. Exercícios em piscina, assistidos inicialmente pelo fisioterapeuta e posteriormente pela família, irão possibilitar a movimentação ativa da criança, já que na água o peso do corpo diminui.
A escoliose (curvatura na coluna) ocorre, em algum momento, em toda criança com AME e pode comprometer a função respiratória. Por causa da fraqueza muscular, pode haver agravamento importante da escoliose com o crescimento e, neste caso, a indicação de tratamento cirúrgico deve ser avaliada. Tipo III - Há atraso do desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com variáveis graus de dificuldade, podendo haver perdas lentas com o passar do tempo. Atividades em piscina e controle do peso corporal devem ser indicados para estas crianças.

Em sua manifestação mais grave (AME ipo I), as crianças nascem hipotônicas, com músculos fracos e finos (redução do tônus muscular) e com problemas respiratórios e de alimentação. Sua expectativa de vida quase nunca ultrapassa mais do que 2 a 3 anos. Crianças com AME tipo II apresentam sintomas menos graves durante a primeira infância, mas se tornam progressivamente mais fracas com o decorrer do tempo. A expectativa de vida com o tipo II é maior. A AME tipo III é a manifestação mais leve da doença e pode ser que os sintomas não apareçam até o segundo ano de vida. Muitas vezes a fraqueza é observada primeiramente nos músculos dos ombros e nos músculos próximos das pernas. A fraqueza é progressiva até tornar-se intensa, porém as crianças podem sobreviver até os primeiros anos da idade adulta.

Sintomas

- Antecedentes familiares de atrofia muscular espinhal. - Crianças hipotônicas. - Criança muito fraca. - Poucos movimentos espontâneos (criança). - Ausência de controle da cabeça (criança). - Dificuldade para alimentação (criança). - Dificuldade respiratória (criança). - Fraqueza progressiva (bebê até criança pequena). - Fala anasalada (criança). - Deterioração da postura (criança). - Infecções respiratórias frequentes, cada vez mais graves.

Sinais e Exames

- Antecedentes familiares de doenças neuromusculares. - Ausência de reflexos em tendões profundos. - Músculos flácidos. - Fasciculação muscular. - Fasciculação do músculo da língua. - Níveis elevados de CPK.

Fonte: Pesquisa na internet, nos sites www.sarah.br; adam.sertaoggi.com.br; decs.bvs.br; no dia 05 de janeiro de 2010.